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PGD(Pre-implantation GeneticDiagnosis)，即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。它是指从体外受精的胚胎中取1～2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植得以妊娠，目前全世界已进行了数万个PGD个周期。
种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体，解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
一、PGD的临床用途
一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。
二、PGD检测的适应症
对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体(唐氏)之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。
对年龄超过35岁的女性,染色体异常的可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。
对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。
三、PGD操作过程
早期PGD技术在第3天初期胚(4-8细胞)中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。
最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，并不会伤害到胚胎。
四、PGD的两种检测方法FISH和a-CGH：
PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situhybridization, FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。
五、PGD技术的常见问题
Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗?
A：影响极小，我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。
Q：做PGD能在当月移植吗?
A：通常不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。
Q：PGD可以筛选孩子的性别吗?
A：通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。
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